A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu o registro ao medicamento Sephience, destinado ao tratamento da fenilcetonúria. Esta é uma enfermidade de origem genética, caracterizada pela insuficiência de uma enzima hepática essencial para converter a fenilalanina, um aminoácido encontrado em proteínas da dieta, em tirosina.
Em comunicado, a Anvisa ressaltou que, embora a fenilalanina seja um aminoácido vital para o corpo, sua ingestão precisa ser estritamente monitorada em indivíduos com fenilcetonúria.
A agência reguladora alertou que “níveis elevados desse aminoácido na corrente sanguínea possuem um efeito neurotóxico, resultando em sequelas graves, como o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e uma deficiência intelectual severa e irreversível”.
Acrescentou ainda que “o monitoramento dos níveis sanguíneos de fenilalanina deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido por toda a existência. O fármaco recém-aprovado, destinado a pacientes pediátricos e adultos, auxilia precisamente na metabolização desse aminoácido, podendo expandir as opções alimentares e, consequentemente, aprimorar a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados”.
Conforme dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em uma proporção de apenas um a cada 15 mil a 17 mil nascidos vivos no Brasil.
Entenda
A identificação precoce da condição ocorre através da constatação de concentrações elevadas de fenilalanina no sangue de recém-nascidos, cuja coleta é efetuada entre o terceiro e o quinto dia de vida. Aconselha-se que a amostra sanguínea do bebê seja colhida após 48 horas do parto, assegurando que houve ingestão proteica suficiente para a manifestação de alterações no teste, prevenindo resultados falso-negativos.
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza este exame para toda a população, em âmbito nacional, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Bebês com fenilcetonúria não manifestam sintomas ao nascer, mas indícios de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) tornam-se perceptíveis por volta dos seis meses. Caso o tratamento não seja iniciado no primeiro mês de vida – período ideal –, os pacientes podem desenvolver deficiência intelectual, um odor peculiar na urina e no suor, além de distúrbios comportamentais.
É crucial que as famílias permaneçam vigilantes, verificando a presença e a concentração de fenilalanina nos rótulos de fármacos e produtos alimentícios industrializados. Alimentos que contêm o adoçante aspartame em sua composição são estritamente proibidos.
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