A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) está prestes a inaugurar uma nova estrutura dedicada ao tratamento e à investigação de enfermidades raras. Localizado na capital fluminense, o Complexo Hospitalar da instituição abrigará o futuro Centro de Saúde Pública de Precisão.
Com previsão de abertura em agosto, o novo serviço terá como foco o atendimento exclusivo a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma condição é classificada como rara quando sua incidência não ultrapassa 65 indivíduos por grupo de 100 mil habitantes. Embora a maioria dessas patologias conhecidas possua uma base genética, algumas podem ser desencadeadas por agentes infecciosos ou influências ambientais.
Estimativas do Ministério da Saúde apontam que aproximadamente 13 milhões de brasileiros são afetados por uma das cerca de 7 mil doenças raras já catalogadas, sendo que muitas dessas condições podem levar à incapacidade.
Desafios no diagnóstico
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, ressalta que essas condições representam um grande desafio para a medicina. A baixa prevalência em um número reduzido de indivíduos dificulta significativamente a condução de estudos aprofundados sobre elas.
"Algumas dessas doenças ainda não foram completamente descritas, o que significa que a comunidade científica não compreende totalmente seus sintomas e causas", acrescenta a especialista.
A identificação precisa dessas patologias, conforme Soniza, constitui outro obstáculo considerável, visto que nem todos os profissionais de saúde possuem a capacitação necessária para reconhecê-las adequadamente.
Adicionalmente, a confirmação conclusiva do diagnóstico frequentemente exige exames de alto custo e de difícil acesso. Embora algumas doenças raras possam ser detectadas inicialmente pelo teste do pezinho, mesmo nesses cenários é fundamental a realização de testes mais específicos para a confirmação.
Avanços no sequenciamento genético
No último mês, o Governo Federal divulgou a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) ao SUS, considerado o exame mais relevante para o diagnóstico de doenças raras.
O WES investiga a porção do DNA onde se localiza a maior parte das mutações genéticas associadas às doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Devido à sua complexidade, o procedimento é realizado em um número limitado de laboratórios no Brasil.
Atualmente, no âmbito do SUS, apenas um laboratório é responsável pelo processamento das amostras oriundas de diferentes estados, com a expectativa de que um segundo laboratório comece a oferecer o serviço a partir de maio.
Espera-se que essa medida diminua o tempo médio de espera por um diagnóstico no país de sete anos para seis meses. O Sequenciamento Completo do Exoma é um dos exames de alta tecnologia que serão disponibilizados pelo novo Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, sob a gestão da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu um aporte superior a R$ 19 milhões, verba destinada à estruturação do novo centro.
Os recursos foram aplicados, primariamente, na adaptação de uma área específica dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e na compra de equipamentos essenciais para a execução dos procedimentos diagnósticos.
Melhora na qualidade de vida
Além dos testes genéticos, o novo centro oferecerá exames de biomarcadores, capazes de identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares ligadas a diversas patologias.
Soniza Vieira Alves-Leon enfatiza que um diagnóstico preciso e ágil eleva consideravelmente as possibilidades de os pacientes acessarem intervenções que contribuam para a melhoria de sua qualidade de vida.
A especialista também destaca que a nova unidade impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, favorecendo a criação de novas abordagens terapêuticas para doenças raras e oncológicas.
"Com esta infraestrutura, será viável diagnosticar precocemente, monitorar de forma mais eficaz os pacientes e desenvolver novas terapias", conclui.
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