A doença falciforme, uma condição genética e hereditária, manifesta-se de forma mais complexa do que a simples anemia, como frequentemente é conhecida. A hematologista Marimília Pita, em entrevista à Agência Brasil, desmistificou crenças populares sobre a doença, que, segundo o Ministério da Saúde, afeta até 100 mil brasileiros, destacando que todos os portadores da doença falciforme são anêmicos, mas a condição é sistêmica e impacta todos os órgãos.
A médica, que também é oncohematologista pediátrica e fundadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da ABHH, ressaltou que a doença falciforme é passada de pais para filhos, sendo uma condição intrinsecamente genética e hereditária.
Instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU), o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, visa aumentar a visibilidade sobre a condição genética, combater o preconceito associado e aprimorar o acesso a diagnóstico e tratamento adequados.
Hemácias com formato alterado
A anemia é, de fato, um dos primeiros e mais notórios sintomas da doença falciforme. Essa condição decorre de uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que são responsáveis pelo transporte de oxigênio. Em indivíduos com a doença, as hemácias perdem seu formato usual, que se assemelha a um grão de feijão, e assumem uma forma alongada, similar a uma foice, daí o termo "falciforme".
Essa morfologia alterada impacta diretamente a longevidade das hemácias. Enquanto células normais vivem cerca de 120 dias, as hemácias falciformes têm uma vida útil significativamente menor, variando entre 20 a 80 dias. Essa fragilidade resulta em uma constante deficiência de glóbulos vermelhos, caracterizando a anemia.
Adicionalmente, a rigidez das hemácias falciformes contribui para a obstrução dos vasos sanguíneos, em contraste com a flexibilidade das hemácias normais, que facilitam a circulação de oxigênio por toda a microvasculatura.
Ao longo da vida, a dificuldade no suprimento de oxigênio para os tecidos pode levar a eventos isquêmicos, conhecidos como "microinfartos", que afetam desde membros até órgãos vitais como coração e olhos. Essa falta de oxigenação compromete progressivamente a função dos órgãos, podendo levar ao desenvolvimento de condições como cardiopatia, pneumopatia e nefropatia.
Diagnóstico precoce via Teste do Pezinho
O diagnóstico da doença falciforme pode ser realizado precocemente, ainda na infância. Desde 1997, o Ministério da Saúde incorporou a pesquisa de hemoglobina no Teste do Pezinho, um exame gratuito e obrigatório para recém-nascidos, capaz de detectar a condição.
O diagnóstico antecipado, realizado ainda na maternidade, contribui para uma evolução clínica mais favorável do paciente. Um dos principais benefícios é a prevenção de infecções, que representam uma das causas mais significativas de mortalidade em crianças com a doença antes dos sete anos de idade.
Embora a cura definitiva seja rara, a doença falciforme pode ser gerenciada com acompanhamento médico e tratamento para atenuar os sintomas. Em casos selecionados, o transplante de medula óssea pode oferecer uma perspectiva curativa, mediante critérios de elegibilidade e compatibilidade do doador.
Crises de dor intensa como sintoma
As crises de dor intensa são outro sintoma característico da doença falciforme, desencadeadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelas hemácias em formato de foice. Essa dor, comumente sentida nos ossos e articulações, pode manifestar-se em qualquer parte do corpo.
Em crianças, as crises podem afetar os vasos das mãos e pés, provocando inchaço, vermelhidão e dor intensa. Essas manifestações podem ser tão severas que exigem internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para administração de analgésicos potentes, como a morfina.
A hematologista Marimília Pita lamenta que a falta de preparo de alguns profissionais de saúde dificulte o manejo adequado da dor aguda. Ela citou um estudo internacional com 2 mil pacientes, dos quais 260 eram brasileiros, onde apenas 34% receberam morfina durante crises, comparado a 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.
Essa disparidade no manejo da dor gera sofrimento adicional para os pacientes e pode agravar o quadro clínico. A médica também aponta a estigmatização, com pacientes sendo erroneamente classificados como dependentes químicos ao buscarem alívio para a dor excruciante.
O impacto do racismo estrutural
Marimília Pita destaca o racismo estrutural como um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes com doença falciforme. A maior incidência da doença em populações negras está ligada à origem da mutação genética, que teria surgido no continente africano. Essa realidade se agrava no Brasil, onde a doença falciforme, sendo hematológica, crônica e potencialmente fatal, intersecta com a condição socioeconômica frequentemente associada à população negra.
É crucial ressaltar, contudo, que a doença falciforme não se restringe ao continente africano nem é exclusiva da população negra, especialmente em um país com a miscigenação do Brasil. A condição é global, com ocorrências significativas na Índia, Arábia, Europa, Américas, Austrália e Caribe.
Histórias de superação e diagnóstico tardio
Nilceia Alves Gomes da Silva compartilhou a jornada de seu filho, Agner Eduardo da Silva, diagnosticado com a doença falciforme próximo aos dois anos de idade. As crises de dor e inchaço nas mãos e pés eram inicialmente atribuídas a picadas de inseto por médicos de pronto-socorro.
O diagnóstico definitivo só foi possível após consulta particular, que levantou a suspeita da doença falciforme. Diante da situação financeira de Nilceia, o médico a encaminhou para atendimento gratuito em instituições como a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas em São Paulo, marcando o início de uma longa trajetória de acompanhamento.
Agner, hoje com 47 anos, já enfrentou cinco internações por crises da doença. Apesar dos desafios, Nilceia celebra as conquistas de seus filhos, incluindo a formação de Agner em Direito. "Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver", afirma Nilceia.
Lucas Nascimento: limitações e resiliência
Lucas Henrique Gama Nascimento, 35 anos, também portador da doença falciforme desde o nascimento, relata as dificuldades em conciliar a condição com a infância e adolescência. A necessidade de restrições e a constante adaptação às limitações impostas pela doença moldaram sua trajetória.
As internações frequentes e as crises de dor impactaram não apenas sua saúde física, mas também seu bem-estar emocional. A imprevisibilidade da doença dificultava o planejamento, gerando frustrações. O apoio materno foi fundamental para sua resiliência.
Lucas se orgulha de ser o primeiro de sua família a cursar uma faculdade federal, graduando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais no Instituto Federal de São Paulo (IFSP). Ele atuou na área por 12 anos, mas precisou se afastar devido a uma sequela da doença falciforme: necrose no fêmur.
Atualmente, Lucas aguarda para realizar uma intervenção cirúrgica no fêmur, após um transplante de medula que não obteve sucesso. Casado e pai de dois filhos, ele também é escritor e autor do livro "Você tem um propósito", onde compartilha experiências para o desenvolvimento da inteligência emocional e espiritual na superação de adversidades.
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